Dit is Tessel een vrolijk en lief meisje van 4,5 jaar met een zeldzame chromosoom afwijking, het 22q13 deletie syndroom / Phelan McDermid syndroom. Tessel kan niet praten en is verstandelijk beperkt. Ze heeft een lage spierspanning (hypotonie) waardoor ze fysiek achterloopt.
22q13 deletie syndroom / Phelan McDermid syndroom
Bij mensen met het Phelan McDermid syndroom ontbreekt er een stukje van chromosoom 22 (band 13). In het gemiste stukje bevindt zich het SHANK-3 gen. Dit gen is verantwoordelijk voor een goede opbouw van de hersencellen. Door een tekort aan dit gen vindt er minder signaaloverdracht plaats (synapsen). In de praktijk uit zich dit in een cognitieve ontwikkelingsachterstand, motorische achterstand, hypotonie en vertraagde of afwezige spraakontwikkeling.
Om vaardigheden aan te leren en te behouden is heel veel herhaling nodig. Zonder herhaling verdwijnen aangeleerde vaardigheden.
Het Phelan Mc-Dermid syndroom (22q13 deletie syndroom) is wereldwijd bij ca. 600 mensen vastgesteld. In Nederland zijn ongeveer 50 mensen gediagnosticeerd.
Download hier de “Unique” folder met uitgebreide informatie over het Phelan-McDermid syndroom.
